Além de sofrerem com a falta de informação e a dificuldade de diagnóstico na maioria dos casos, os portadores de doenças consideradas raras ainda têm que lidar com a falta de apoio de órgãos públicos. Tanto o governo do estado quando os municípios não têm acompanhamento de pacientes portadores de doenças raras. Agora, a Secretaria Estadual de Saúde está buscando, em parceria com os municípios, realizar um cadastro desses pacientes.
Como são doenças que acometem no máximo uma a cada 2 mil pessoas, enfermidades raras não são consideradas de notificação obrigatória, ou seja, não são obrigatoriamente acompanhadas pelas Regionais de Saúde paranaenses ou secretarias de saúde municipais. Mesmo assim, no estado há o Cadastro de Síndromes e Doenças Raras do Paraná (Sidora), órgão ligado à Fundação Ecumênica de Proteção ao Excepcional (Fepe) e também à Secretaria Estadual da Saúde (Sesa), que foi criado em janeiro de 2016.
A coordenadora do Sidora, Mouseline Torquato Domingos, explica que o cadastro depende do interesse das pessoas que possuem uma doença rara ou familiares, que precisam notificar o serviço para que o caso seja contabilizado. “Isso faz com que esse sistema, infelizmente, fique impreciso. O número de doenças raras nos municípios, muito provavelmente, é maior do que possuímos no cadastro”, afirma ela.
CADASTRO
No município de Apucarana existem cinco pessoas cadastradas no sistema do Sidora, sendo quatro deles portadores de Fenilcetonúria, uma doença genética que afeta o metabolismo, com um caso a cada 15 mil pessoas. A doença pode ser diagnosticada através do teste do pezinho e, se não for tratada, pode causar danos cerebrais, deficiência intelectual, sintomas comportamentais ou convulsões.
O outro caso cadastrado em Apucarana é de uma pessoa com Deficiência de Biotinidase, também uma doença genética que afeta o metabolismo. Os dados de ocorrência da doença não são conclusivos, indo de um caso para cada 9 mil pessoas a até um para cada 60 mil. É uma doença de difícil diagnóstico a partir dos sinais clínicos, porém com tratamento simples. Pode desencadear diversos sintomas na criança, entre eles atraso no desenvolvimento, convulsões, erupções na pele, perda da audição e problemas de fala. Os sintomas podem aparecer isolados ou ao mesmo tempo, o que dificulta o diagnóstico.
Já em Arapongas, não há nenhum paciente com doença rara cadastrado. “Muita gente não sabe da existência do Sidora. Precisamos divulgar esse cadastro para que as famílias e pacientes sejam estimulados a se cadastrarem. Só assim teremos o levantamento real de doenças raras no nosso estado. Sem esse levantamento mais preciso, é difícil planejar e executar políticas públicas de apoio a essas pessoas”, ressalta Mousseline.
Diretor-presidente da Autarquia Municipal de Saúde de Apucarana, Roberto Kaneta afirma que o município ainda não possui cadastro e assistência a doenças raras, mas que essa realidade deve mudar em breve. “O Governo do Estado está solicitando, através de ofício, que os municípios passem a fazer esse levantamento. Recebemos recentemente o documento e agora vamos fazer um esforço para levantar todos os portadores de doenças raras no município”, afirma.
Gêmeos convivem com síndrome
Em Apucarana, dois casos que não constam no sistema do Sidora são os irmãos gêmeos Alex e Alisson Zacarias, que têm 20 anos. Os dois nasceram com a Síndrome de Lesch-Nyhan, uma doença extremamente rara, que não tem cura, com um caso a cada 380 mil pessoas. A síndrome tem origem genética, alterando o metabolismo do ácido úrico nos portadores.
“Quando eles nasceram, nada indicava que eles teriam algum problema. Mas, com uns seis meses de idade, comecei a perceber algo diferente”, afirma a mãe dos gêmeos, Mariza Zacarias, citando uma das características da doença: o aparecimento dos primeiros sintomas com cerca de seis meses de idade. É nesse período que geralmente é possível identificar dificuldades no desenvolvimento motor, como demora para falar e engatinhar.
“Quando eles foram diagnosticados, foi muito difícil. Disseram que eles não iam falar, se locomover, que não entenderiam nada. Foi um choque muito grande”, conta Mariza, que tem outros três filhos: dois deles são mais velhos do que os gêmeos e uma menina é a caçula.
Boa parte das doenças raras são alterações genéticas que afetam o desenvolvimento psicomotor dos portadores. Por isso, os órgãos que geralmente possuem um maior controle desses pacientes são as Associações de Pais e Amigos dos Excepcionais (Apaes). A Apae de Apucarana acompanha o desenvolvimento dos dois irmãos desde que eles tinham seis meses de idade.
“Tanto o Alex quanto o Alisson foram estimulados desde pequenos, com uma equipe multidisciplinar composta por médico, fonoaudiólogo, psicólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional, assistente social e dentista. Isso fez com que, mesmo com dificuldades de aprendizagem por causa da doença, eles puderam ser alfabetizados dentro das possibilidades deles, puderam desenvolver habilidades e, hoje, se expressam, participam das aulas de música e atividades artísticas, e entendem tudo o que acontece à volta deles”, diz Graziele Darodda, fonoaudióloga.
Uma das características da doença são os espasmos musculares involuntários, que faziam com que eles se machucassem muito com necessidade, inclusive, de extração dos dentes. “A falta de informações a respeito da doença foi um desafio. Mas, assim que as dificuldades iam aparecendo, íamos conversando e desenvolvendo soluções”, diz a terapeuta ocupacional Fabiana Kano. A cadeira dos dois é a principal prova disso: ela é única, desenvolvida na própria Apae de Apucarana ao longo dos anos, para evitar que os gêmeos se machuquem por conta dos espasmos. (RENAN VALLIM)