Dificuldade de diagnóstico e tratamento e falta de visibilidade na política nacional de saúde. Esses são desafios enfrentados por tanto por pacientes de doenças raras, quanto por seus familiares. Segundo o Ministério da Saúde, são consideradas doenças raras aquelas que afetam até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. O grupo de síndromes e doenças que englobam essa lista ainda é incerto, mas a literatura médica descreve cerca de 8 mil delas. Somente no Brasil, estimasse que 13 milhões de pessoas portadores de algumas dessas condições.
Uma delas é Rafael Leonardo Boschetti, morador de Apucarana e que possui uma condição chamada de doença de Batten, ou Lipofuscinose Ceróide Neuronal, uma doença rara e de progressão rápida, que afeta habilidades motoras e cognitivas do paciente.
Com 43 anos, Rafael é dependente dos cuidados dos pais para absolutamente tudo. No entanto, ele teve uma vida normal até por volta dos 23 anos, quando os primeiros sintomas começaram.
“Começou com as quedas. Ele caia sempre. Levamos em um médico aqui da cidade, mas não foi descoberto nada. Depois levamos para Londrina e foi quando o médico assustou a gente, falando que era uma doença grave e fatal, mas não exatamente qual doença que era. E ele foi piorando. Após isso, a gente levou ele para Curitiba. Lá ele ficou sete dias internado e fez 23 exames até chegar ao diagnóstico de doença de Batten”, disse Sueli Schimidt Boschetti, mãe do Rafael.
Segundo o pai do Rafael, o processo do diagnóstico foi longo e complexo. Para ter um resultado mais correto, o filho teve que realizar os mais variados exames. “Ele fez o Pet Scan, exames no fundo da retina, no líquido da coluna. Após a série de exames, o geneticista da clínica deu o diagnóstico mais certo, dizendo que o caso dele se aproximava muito da doença de Batten”, contou Mario Boschetti.
A partir disso, a doença foi progredindo de forma rápida. Hoje, 20 anos após o diagnóstico, ele possui controle de poucos movimentos do corpo e depende da mãe e do pai, que se dedicam integralmente ao filho, com cuidados envolvendo alimentação, medicamentos e higiene. A família conseguiu realizar alguns sonhos do filho antes que a condição impossibilitasse a locomoção dele, como conhecer o apresentador Ratinho e ir até no estádio do Athletico Paranaense, em Curitiba, para assistir um jogo do time do coração.
“As lembranças amenizam um pouco dessa situação, essa dor”, comenta o pai.
Mapeamento ainda é escasso
No caso do Rafael o diagnóstico só aconteceu na fase adulta, mas há no SUS alguns testes que possibilitam a identificação de algumas doenças raras logo após o nascimento.
Segundo a Secretaria de Estado da Saúde (Sesa), atualmente, são 4 tipos de testes de triagem neonatal: teste do olhinho, do coraçãozinho e do pezinho. Esses exames tem a capacidade de detectar até 6 doenças raras. Porém, a secretaria informou que estudos estão sendo realizados visando a ampliação dos diagnósticos.
O mapeamento de pacientes que possuem doenças ou síndromes raras ainda é escasso, tanto no Paraná, quanto em nível nacional. Por conta disso, a Sesa desenvolveu o Sidora, um sistema online para pacientes portadores de doenças raras poderem se cadastrar. A ideia é a compilação de dados com informações importantes para facilitar os atendimentos. Porém, segundo a secretaria, apenas 206 pessoas se cadastraram no sistema, o que representa uma parcela muito pequena dos portadores de síndromes e doenças raras no Paraná.
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro, o dia mais raro do calendário. (GABRIEL CARNEIRO)